Rastreio essencial para travar evolução da "doença dos pezinhos"

Na paramiloidose – a “doença dos pezinhos”, o diagnóstico precoce trava a evolução da doença, o transplante hepático devolve qualidade de vida
Na década de 30, um médico na Póvoa de Varzim observou doentes com uma forma estranha de alterações dos membros inferiores, localmente conhecida como «mal dos pezinhos». A doença foi descrita pela primeira vez por Corino de Andrade, em 1952, como uma doença hereditária dominante, crónica, e progressiva.
Os sintomas aparecem entre os 20 e os 40 anos, com a sensação de adormecimento dos pés e pernas, acessos de dor fulgurante e perda de sensibilidade para a dor, frio e quente.
O Programa Nacional de Diagnóstico Precoce iniciou-se em 1979, por iniciativa do Instituto de Genética Médica. O Centro de Estudos da Paramiloidose promove o rastreio dos doentes, a sua observação e tratamento e também coordena os estudos em curso. O rastreio é feito também a bebés através de uma picada, o "teste do pezinho”, do recém-nascido, entre o 3.º e o 6.º dia de vida, para obter uma amostra de sangue.
Em Portugal, onde existe o maior foco da doença, que também se encontra na Suécia, na Índia, no Brasil e nos Estados Unidos, existem mais de 600 famílias sob acompanhamento.
Diagnóstico precoce
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